Існують як часткові, так і повні дефіцити PAI-1 надзвичайно рідкісні розлади. У спільноті амішів (Індіана, США) на сьогоднішній день зареєстровано вісімнадцять гомозиготних пацієнтів з клінічними симптомами та понад 100 гетерозиготних пацієнтів без симптомів кровотечі.
Є повний дефіцит PAI-1 успадковується однаково обома статями, але, як правило, діагностується раніше та частіше у жінок через його вплив на менструацію, вагітність і пологи. Повний дефіцит PAI-1 спричинений мутаціями в гені SERPINE1.
Ці звіти про дефіцит PAI-1 свідчать про те, що у постраждалих людей є легкі та помірні симптоми кровотечі, включаючи носову кровотечу, менорагію та відстрочену кровотечу після травми або хірургічних процедур. У постраждалих осіб рідко спостерігаються спонтанні кровотечі, які зазвичай спостерігаються при дефіциті інших прокоагулянтів.
Тестування на інгібітор активатора плазміногену-1 (PAI-1) рекомендованого діапазону показане для незрозумілих легких або помірних уповільнених розладів кровотечі, як правило, пов’язаних із травмою або хірургічним втручанням. Нормальні результати: Аналіз на антиген: 2-46 нг/мл. Активність: < 31,1 МО/мл.
Нормальна функція Ген SERPINE1 містить інструкції щодо створення білка під назвою інгібітор активатора плазміногену 1 (PAI-1). PAI-1 бере участь у нормальному згортанні крові (гемостазі). Після травми тромби захищають організм, закриваючи пошкоджені кровоносні судини та запобігаючи подальшій втраті крові.
Існують як часткові, так і повні дефіцити PAI-1 надзвичайно рідкісні розлади. У спільноті амішів (Індіана, США) на сьогоднішній день зареєстровано вісімнадцять гомозиготних пацієнтів з клінічними симптомами та понад 100 гетерозиготних пацієнтів без симптомів кровотечі.
Дефіцит інгібітора активатора плазміногену-1 (PAI-1). рідкісний спадковий аутосомно-рецесивний розлад кровотечі характеризується надмірним лізисом тромбу, що призводить до довічного помірного геморагічного діатезу.PAI-1 є незамінним білком, який має вирішальне значення для зниження регуляції фібринолітичного шляху.