MSI

MSI

Мікросупутникова нестабільність (MSI) є стан генетичної гіпермутабельності (схильності до мутацій), що виникає внаслідок порушення репарації невідповідності ДНК (MMR). Наявність MSI є фенотиповим доказом того, що MMR не функціонує нормально.

https://en.wikipedia.org › wiki › Мікросупутникова_нестабільність

означає «мікросупутниковий нестабільний». MSI-H означає, що пухлина має високу нестабільність. MSI-H виникає, коли гени, які регулюють ДНК (так звані гени відновлення невідповідності), не працюють належним чином.

Анотація. про від 5 до 15% усіх колоректальних раків мають дефіцит репарації невідповідності/мікросателітну нестабільність–високий статус (dMMR/MSI-H), що пов’язано з високим тягарем мутацій пухлини та підвищеною імуногенністю.

Для ідентифікації використовується мікросупутникове тестування на нестабільність пухлини, викликані дефектом MMR шляхом порівняння кількості нуклеотидних повторів у панелі мікросателітних маркерів у нормальній тканині з кількістю в пухлинній тканині того самого індивіда.

Скринінг MSI вже давно визнано важливим у лікуванні пацієнтів з колоректальний рак (CRC) або рак ендометрію (EC). Високочастотний MSI (MSI-H) також визнаний потенційним маркером мутацій зародкової лінії в певних генах відновлення невідповідності ДНК (MMR), пов’язаних із синдромом Лінча.

Ми це знаємо принаймні з 2010 року ранні стадії раку, які мали MSI, мали значно нижчий шанс рецидиву. Тож деякий час це була гарна новина для людей із ранньою стадією раку. До імунотерапії MSI був дуже поганою новиною для пацієнтів із пізніми стадіями раку.

Деякі випадки раку товстої кишки мають високий рівень MSI або MSI-H, що означає високий рівень мікросателітної нестабільності. Це відноситься до частини генетичного кодування та означає у пухлині багато нестабільності. Ваш статус MSI дає вашому лікарю уявлення про те, як поводитиметься рак.Це також може допомогти прийняти рішення щодо лікування.