Найпоширенішими асоційованими генетичними захворюваннями є Множинна ендокринна неоплазія (MEN) типу 2 і синдром фон Гіппеля-Ліндау, а потім нейрофіброматоз типу 1 і синдром сімейної парагангліоми (що викликано мутаціями в гені сукцинатдегідрогенази).
Множинна ендокринна неоплазія типів 1, 2, 3 Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) типів 1, 2 і 3 є рідкісними спадковими генетичними захворюваннями, які вражають гіпофіз, щитовидну залозу, паращитовидні залози, надниркові залози та підшлункову залозу.
Надниркова недостатність. Гіпертиреоз і гіпотиреоз. Хвороба Кушинга. Гігантизм (акромегалія) та інші проблеми гормону росту.
Деякі з найпоширеніших типів ендокринних розладів включають: Менопауза. Цукровий діабет. Хвороба Аддісона.
Генетичні розлади з ендокринними наслідками
- Синдром Тернера.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Калмана та інші генетичні захворювання, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм.
- Генетичні умови, що зумовлюють відмінності статевого розвитку.
Мутований ген змушує різні ендокринні залози в організмі розвивати доброякісні та ракові нейроендокринні пухлини. Ендокринні залози виділяють гормони, тому пухлини, що виникають із цих залоз, також можуть надмірно виробляти гормони, що призводить до симптомів.