Амніоцентез, біопсія ворсин хоріона (CVS) та УЗД є трьома основними процедурами діагностичного тестування. Амніоцентез — це тест, який ми найчастіше використовуємо для виявлення хромосомних проблем, таких як синдром Дауна.
Маркерами крові є асоційований з вагітністю білок плазми А (PAPP-A) і хоріонічний гонадотропін людини (вільний бета-ХГЛ). УЗД-маркером є товщина потиличної прозорості (NT). Під час вагітності з синдромом Дауна, PAPP-A, як правило, низький, а NT і hCG мають тенденцію до підвищення.
Альфа-фетопротеїн (AFP), некон'югований естріол і хоріонічний гонадотропін людини (hCG) є сироватковими маркерами, які найчастіше використовуються для скринінгу синдрому Дауна. Ця комбінація відома як «потрійний тест» або «потрійний екран». АФП виробляється в жовтковому мішку та печінці плода.
Якщо ви вагітні від 11 до 14 тижнів, вам запропонують a аналіз крові в поєднанні з ультразвуковим скануванням потиличної прозорості (NT).. Якщо у вас термін вагітності від 14 до 20 тижнів, вам запропонують здати аналіз крові лише на синдром Дауна. Деякі тести можна робити лише в певний період вагітності.
Середнє значення MoM вільного β-ХГЛ при синдромі Дауна було значно вищим, ніж середнє значення еуплоїдного MoM (2,4 ± 1,1 проти 1,2 ± 1,0; P <, 001). Рівень вільного β-ХГЛ принаймні 1,7 MoM виявили 68% вагітностей із синдромом Дауна при 20% хибнопозитивних результатів.
У другому триместрі найбільш часто оцінювані м’які маркери включають ехогенні внутрішньосерцеві вогнища, піелектазія, коротка довжина стегнової кістки, кісти судинного сплетення, ехогенна кишка, потовщена потилична шкірна складка та вентрикуломегалія.