ТСК виникає в всі раси та етнічні групи, як чоловіки, так і жінки. У США, за оцінками, одна дитина з 6000 щороку народжується з цим розладом. Якщо один із батьків має ТСК, кожна дитина має 50-відсотковий шанс розвитку розладу.Jul 19, 2024
Комплекс туберозного склерозу має аутосомно-домінантний тип успадкування, що означає, що однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо для підвищення ризику розвитку пухлин та інших проблем із розвитком.
Більшість випадків виникають спорадично, без відомого сімейного анамнезу, але приблизно 1 з 3 пацієнтів успадковує дефектний ген TSC1 або TSC2. Якщо один з батьків хворий на туберозний склероз, їхні діти матимуть 50% ризик успадкування захворювання..
Найпоширенішим місцем для цього є ваш мозок. TSC також може спричинити зміни вашої шкіри, особливо коли ви дуже молоді. Ці зміни шкіри часто є першим симптомом або ознакою того, що людина має цей стан. TSC також може впливати на ваше серце та нирки.
Поширеність. Частота TSC може досягати 1:5800 живонароджених [Osborne et al 1991], але загалом оцінюється в від 1:6 000 до 1:10 000 живонароджених [Нортруп та ін., 2021].
Лише один із батьків повинен носити дефектний ген, щоб передати його, і батьки, які мають один із дефектних генів, мають шанси 1 із 2 передати його кожній своїй дитині. Батько, який є носієм несправного гена, також матиме туберозний склероз, хоча іноді він може бути настільки легким, що вони навіть не усвідомлюють.